קבוצת המחקר- מעבדת שרון במחלקת עיניים הדסה

 

קבוצת המחקר של פרופ׳ שרון נמצאת במעבדה לאופתלמולוגיה מולקולרית בהדסה. המעבדה נמצאת בבניין המרכזי בהדסה עין-כרם, קומה 5, חדרים 4 ו-5 באזור חקר הראייה.

ליצירת קשר: דוא״ל: drorsh@hadassah.org.il או בטלפון: 02-6777112.                           

צוות המחקר במעבדה של פרופ' שרון במחלקת עיניים מתמקד בשלושה כיווני מחקר עיקריים:

1. איתור הגנים הגורמים למחלות רשתית באוכלוסייה הישראלית.

2. הבנת המנגנונים הגורמים למחלות רשתית.

3. שימוש במידע הגנטי על-מנת לפתח דרכים להאטת התקדמות ניוון הרשתית ושיפור הראייה.

במחקר שהחל בשנת 2002 משתתפות יותר מ-1,700 משפחות ובהן אנשים הסובלים ממחלת רשתית תורשתית ובעיקר רטיניטיס פיגמנטוזה (retinitis pigmentosa), תסמונת אשר (Usher syndrome), מחלות מקולה כגון מחלת סטרגרדט (Stargardt disease) ומחלת הבסט, מחלת cone-rod degeneration, אכרומטופסיה, ועוד. כל אדם שאובחן עם מחלת רשתית תורשתית זכאי להשתתף במחקר הגנטי המתבצע בפיקוח משרד הבריאות ובאישור וועדת הלסינקי.

כל אדם המשתתף במחקר נותן לכך את הסכמתו ע״י חתימה על טופס הסכמה וההשתתפות במחקר הינה רשות. אין צורך בתשלום או בטופס 17 מקופת החולים. המחקר ממומן ע״י קרנות מחקר ישראליות (בעיקר משרד הבריאות, עמותת ״לראות״ והקרן הלאומית למדעים), קרנות אמריקאיות (בעיקר Foundation Fighting Blindness) וקרן שוויצרית (Swiss National Foundation). כחלק מהגיוס למחקר נאסף מידע רפואי ומשפחתי ונלקחת דגימה קטנה של דם מהחולים, ולעיתים מבני-משפחתם. צוות המחקר מפיק את החומר התורשתי (דנ״א) מדגימת הדם ומבצע מחקר שמטרתו לאתר שינוי גנטי (מוטציה) בגן הגורם למחלה. מציאת הגורם הגנטי יכולה לקחת לעיתים מספר ימים אך במקרים רבים איתור הגן מתמשך על-פני מספר חודשים ואפילו שנים. הסיבה לכך היא שרק חלק מהגנים הגורמים למחלות רשתית ידועים כיום ומדי-פעם קבוצות מחקר בארץ ובעולם מדווחות על גן נוסף שגורם למחלות אלו.

 
במהלך השנים האחרונות איתרה מעבדתנו גנים הגורמים למחלות רשתית באוכלוסייה היהודית והערבית בישראל. 

 

מאגר המידע הגנטי למחלות רשתית:
בקישור זה ניתן לראות את רשימת כל הגנים הגורמים למחלות רשתית תורשתיות באוכלוסייה הישראלית, הקישורים לפרסומים המדעיים, ומחקרי המשך המתבצעים על-מנת להבין את המחלות ולפתח דרכי ריפוי.

 

רשימה חלקית של הממצאים:

1.  אותר הגן העיקרי לרטיניטיס פגמנטוזה באוכלוסייה הישראלית- FAM161A. 

2. אותר אחד הגנים העיקריים לרטיניטיס פגמנטוזה ביהודים ממוצא אשכנזי- DHDDS. 

3. נוסה בהצלחה ריפוי גני בחולים עם מוטציה בגן RPE65 ואותרו 3 הגנים הגורמים לניוון רשתית מולד (Leber Congenital Amaurosis- LCA) ביהודים ממוצא צפון-אפריקאי. 

4. אותרו גנים חדשים הגורמים לתסמונת אשר- CEP250, ARSG.

5. אותר גן הנקרא CEP78 הגורם לתסמונת חדשה- ניוון מדוכים-קנים ואיבוד שמיעה סנסורי: Cone rod degeneration with sensorineural hearing loss 

6. נקבעה שכיחות הנשאים למוטציות רצסיביות בקבוצות האתניות השונות בישראל.

​